什么是基因测序？这一技术为何被叫停？有安全风险还是在准确性上根本不靠谱？一连串疑问，在两部委的“叫停”通知经媒体报道后，很快蔓延发酵。
昨天，新京报记者多方采访，努力呈现基因检测市场乱象，揭开国家叫停基因测序技术临床应用后的上述疑团。
释疑1
何为基因测序？
可判断人体对某些疾病易感程度，因名人使用受追捧
首先要明确的是，基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。
最近公众关注的H7N9，就是中国科学家通过基因测序等技术手段，发现的一种新型重配禽流感病毒。
近年间，基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。其中一个很重要的原因，是“名人效应”，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的乳房。乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。
事实上，基因检测技术“家族”中，还有基因测序的不少“前辈”。博奥生物集团有限公司、生物芯片北京国家工程研究中心健康科学事业部总经理王国青介绍，目前在医院很普遍的PCR实验室、PCR（聚合酶链式反应）筛查与诊断，实际上就是一种早期的基因检测技术。此外，目前在临床广泛应用的生物芯片技术，也是基因检测技术的一个主流方法，它和基因测序一样，可以判断人体对某些疾病（如先天性耳聋、妇科肿瘤）的易感程度。
“基因测序技术本身是没有问题的。”中科院北京基因组研究所教授于军说，如果导致某种疾病的基因能够被发现，并且提早预防或有针对性地进行治疗，则可以更加有效。
释疑2
测序能包测百病？
疾病成因复杂，并非仅由基因突变引起
不过，很多疾病的成因相当复杂，并非仅由基因突变引起。去年，影星安吉丽娜·朱莉接受基因测序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的风险较高。于是，她选择切除双侧乳腺，希望将患乳腺癌的风险降至最低。
然而，北大肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平教授介绍，有肿瘤家族史的人，可以接受基因测序，以判断自己罹患癌症的风险，作为高危人群接受健康管理。然而，在所有发生乳腺癌的人群中，遗传因素的比例很低，由基因突变引发癌症的比例同样也很低，尚不能准确判断出现上述基因突变的人群中，哪些人会发生乳腺癌。
不过，基因测序技术对某些遗传性先天性疾病的诊断比传统技术更为精准。北京一家生物技术公司基因健康部经理告诉新京报记者，就目前基因测序技术应用最广泛的唐氏综合征产前诊断来看，基因测序的准确度比传统的血清测试要高出几十个百分点，可以达到99%以上。
释疑3
为何叫停基因测序？
绝大部分生物公司、医疗机构基因测序产品未经审批注册
国家食药监总局相关负责人对新京报记者表示，对于临床测序技术的临床使用，国家并不是要“一停了之”，而是现在这个技术的临床使用面临不少标准缺失，有待规范的技术、价格、质量监管、伦理隐私保护等问题，因此监管部门希望通过暂时停止的方式，对行业进行规范。而行业规范缺失的核心原因是，目前绝大部分生物公司、医疗机构使用的基因测序产品（包括诊断试剂、软件）都未经过医疗器械的审批注册。
昨天，北京两家以基因检测（包括基因测序和生物芯片技术）为主业的生物公司相关负责人也表示，目前外界可能放大了对此次两部委对基因测序临床应用的“叫停”解读。
